L’obesità è una patologia molto comune, complessa e rappresenta un serio problema di salute pubblica in tutto il mondo. La modificazione nel tempo dello stile di vita, con la diminuzione dell’attività fisica, l’aumento dell’introito di cibo e l’allontanamento dalla dieta mediterranea a favore di una dieta di tipo western sono fattori determinanti nello sviluppo dell’obesità fin dall’età pediatrica.

Tra le forme di obesità essenziale è importante riconoscere le forme secondarie, a causa genetica.

Obesità genetica in età pediatrica: inquadramento clinico

Lo sviluppo precoce di obesità e l’iperfagia sono due caratteristiche cliniche presenti nell’obesità secondaria a causa genetica. Per età precoce si intende generalmente prima dei 5 anni di età e il grado di obesità è mediamente grave. L’iperfagia è caratterizzata dalla presenza di una fame difficilmente contenibile, in cui la durata della sazietà è breve e il senso di appetito prolungato.

I soggetti presentano preoccupazione nel procurarsi il cibo, ansia e irritabilità se è loro negato.
Quando, oltre a questi fattori, sono presenti segni dismorfici, alterazioni oculari o uditive, ritardo mentale, bassa statura o alterazioni ormonali, bisogna pensare a un quadro di obesità nell’ambito di una sindrome.
Pertanto, durante l’inquadramento clinico di un bambino con obesità grave è importante ricercare eventuali cause genetiche, potenzialmente trattabili in modo specifico.

La diagnosi genetica

La diagnosi genetica dell’obesità genetica può fornire informazioni che aiutano la famiglia e gli operatori sanitari a gestire in maniera appropriata i problemi e a prevenirli per quanto possibile.
Inoltre, fornisce informazioni sul risultato delle terapie (dietetiche o comportamentali, ad esempio) suggerendo differenti vie di trattamento.

La difficoltà consiste nell’individuare i soggetti meritevoli di approfondimenti diagnostici.
Le linee guida internazionali suggeriscono un percorso diagnostico che parte dall’anamnesi e dall’esame obiettivo e si divide in diversi percorsi a seconda delle caratteristiche del paziente.
La riduzione della velocità di crescita può indicare cause endocrinologiche o sindromiche.
Nei bambini sottoposti a intervento chirurgico per tumori del SNC la causa è verosimilmente un’obesità di tipo ipotalamico.

L’utilizzo di psicofarmaci può determinare incremento ponderale.
La presenza di dismorfismi o di un ritardo psicomotorio depongono per una sindrome Bambini con iperfagia e incremento ponderale importante fin dalla prima infanzia (inferiore ai 5 anni di età) possono essere testati per la ricerca di obesità di tipo monogenico.

A questo proposito è interessante il lavoro di Kleinendorst e collaboratori che hanno dimostrato, in una popolazione di bambini con obesità grave, una capacità di individuare forme secondarie (genetiche, endocrinologiche, secondarie a lesioni del SNC o a farmaci) del 19%.

Certamente è da tenere in considerazione che questa percentuale di diagnosi di obesità secondaria può essere attribuita al fatto che si tratta di un centro esperto nella gestione della patologia a cui affluisce una casistica già selezionata, in quanto centro di terzo livello.