In questo articolo viene fornita una descrizione delle caratteristiche cliniche principali della sindrome di Susac, dove vengono evidenziati gli elementi diagnostici e i principali interventi terapeutici.

Le malattie reumatiche pediatriche rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di condizioni, che comprende alcune forme ben conosciute ed una miriade di altre patologie molto più rare, che configurano uno spettro clinico assai variegato di condizioni la cui diagnosi è spesso difficile e che, se non riconosciute e trattate tempestivamente, possono determinare danni d’organo irreversibili e avere impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Sindrome di Susac: caratteristiche cliniche

La sindrome di Susac è una vasculopatia di causa sconosciuta definita dalla triade clinica di encefalopatia, occlusione dei rami dell’arteria retinica e ipoacusia neurosensoriale.
Mostra alcune somiglianze istopatologiche con la dermatomiosite, a cui è accomunata dal reperto di microangiopatia e ipertrofia delle cellule endoteliali delle arteriole pre-capillari del cervello, della retina e dell’orecchio interno.

Sebbene l’eziopatogenesi sia ignota, si ipotizza che la stimolazione dell’interferone di tipo I svolga un ruolo importante, anche sulla base di segnalazioni di riaccensione clinica in pazienti trattati con interferone-B-1 nel sospetto iniziale di sclerosi multipla.

Il riscontro di anticorpi anti-endotelio nel 25% dei casi, in contrasto con il 4% nei soggetti sani, supporta l’ipotesi di una endoteliopatia autoimmune.
Sebbene la malattia colpisca in larga prevalenza giovani donne tra i 20 e i 40 anni, esistono segnalazioni in bambini in età scolare.

Sindrome di Susac: sintomatologia

I sintomi più comuni della sindrome di Susac sono costituiti da cefalea, disturbi visivi, calo uditivo, disturbi neurologici multifocali, turbe psichiatriche, confusione, perdita di memoria e altre alterazioni cognitive.
Il danno neurologico può progredire verso la demenza. Meno del 20% dei pazienti presenta la triade completa all’esordio dei sintomi, ma nell’arco medio di 5 anni l’85% sviluppa il quadro clinico tipico.
 Alcuni pazienti manifestano un rash livedoide istologicamente simile a quello della dermatomiosite.

I test di laboratorio di fase acuta sono in genere normali, mentre l’elevazione del fattore VIII riflette l’attivazione endoteliale. L’esame liquorale evidenzia spesso lieve pleiocitosi ed elevazione dei livelli proteici. Alla RM cerebrale si osserva frequentemente coinvolgimento della sostanza bianca sopratentoriale, con lesioni “a palla di neve” del corpo calloso, pressoché patognomoniche e ad evoluzione atrofica dopo la risoluzione della fase attiva. Un’altra alterazione classica è rappresentata dall’occlusione multifocale dei rami delle arterie retiniche registrata con la fluorangiografia.
L’audiometria evidenzia calo uditivo di natura neurosensoriale, soprattutto nei toni medio-bassi.

Sindrome di Susac: La terapia

La prevenzione del danno irreversibile dei distretti colpiti richiede la diagnosi precoce e una terapia aggressiva con corticosteroidi e farmaci immunosoppressori.

Le Ig ev sono notevolmente efficaci e vengono proposte per il trattamento iniziale.Sono segnalate esperienze favorevoli con l’infliximab, il rituximab, la plasmaferesi e gli inibitori dell’interferone di tipo I.

Il processo patologico evolve in genere verso la stabilizzazione con la terapia. La perdita uditiva già insorta non migliora con il trattamento, mentre la prognosi visiva è solitamente buona, a dispetto della persistenza di alterazioni angiografiche. Anche le lesioni in RM migliorano con il tempo, ma non si normalizzano completamente.