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Le sindromi emofagocitiche comprendono un gruppo eterogeneo di condizioni, che vengono attualmente etichettate con il termine globale di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH).

L’HLH comprende forme primitive o familiari, in associazione a specifiche mutazioni di geni coinvolti nel controllo dell’induzione della lisi cellulare da parte delle cellule citotossiche del sistema immunitario.

Vi sono poi le forme secondarie o reattive, che sono inerenti a patologie neoplastiche, infettive o reumatologiche.

La diagnosi di HLH è spesso assai difficile, soprattutto in fase inziale. Tale difficoltà deriva dal fatto che la sintomatologia e le alterazioni di laboratorio sono non specifiche e il quadro clinico delle forme primitive e secondarie è del tutto simile. 

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