Malattie rare: percorsi diagnostico-assitenziali

In Europa vengono definite “malattie rare” tutte quelle patologie che colpiscono meno di 5 individui ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di 7.000-8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Nella popolazione infantile, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Si stima che il 30% dei bambini con una malattia rara muoia entro il quinto anno di vita e che le malattie rare siano responsabili del 35% delle morti entro il primo anno di vita. Circa l’80% delle malattie rare ha origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti, che comprendono la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento spesso cronico-invalidante e un rilevante peso individuale, familiare e sociale. Per la maggior parte di queste malattie non è ancora oggi disponibile una cura efficace, ma sono stati messi a punto numerosi trattamenti capaci di migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Poiché le malattie rare sono poco conosciute e l’attenzione nei confronti di questo gruppo di patologie da parte della classe medica e della sfera politica è inadeguata, è importante che venga diffusa la loro conoscenza e venga promossa l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale per supportare in maniera adeguata le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie.